L'Emofilia e le MEC
Conoscerla per affrontarla: cause, sintomi, diagnosi e vita quotidiana.
Cos'è l'Emofilia?
L’emofilia è una malattia di origine genetica, dovuta ad un difetto della coagulazione del sangue.
In condizioni normali, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il sangue forma un “tappo” che impedisce l’emorragia. Questo processo comporta l’attivazione di numerose proteine del plasma in una specie di reazione a catena. Due di queste proteine, prodotte nel fegato, il fattore VIII ed il fattore IX, sono carenti o presentano un difetto funzionale nelle persone affette da emofilia. A causa di questo deficit gli emofilici subiscono facilmente emorragie esterne ed interne, più o meno gravi.
Tipi di Emofilia
Emofilia A
Carenza di Fattore VIII
Incidenza: 1 su 10.000 maschi
Emofilia B
Carenza di Fattore IX (Malattia di Christmas)
Incidenza: 1 su 30.000 maschi
Classificazione in base alla gravità:
Ereditarietà
L’emofilia è una malattia recessiva legata al sesso (X-linked) che colpisce prevalentemente i maschi. Le donne sono generalmente portatrici sane.
I geni per i fattori VIII e IX si trovano sul cromosoma X. I maschi (XY) hanno una sola copia del gene: se è difettosa, sviluppano la malattia. Le femmine (XX) hanno due copie: se una è difettosa, l'altra solitamente compensa, rendendole portatrici sane.
Cosa succede in caso di...
Genitori Sani
In circa 1 caso su 3 l'emofilia compare per una mutazione genetica spontanea ("de novo") al momento del concepimento, senza storia familiare pregressa.
Madre Portatrice + Padre Sano
- Figlio Maschio: 50% possibilità di essere malato.
- Figlia Femmina: 50% possibilità di essere portatrice.
Madre Sana + Padre Emofilico
- Figli Maschi: Tutti sani (ereditano la Y dal padre).
- Figlie Femmine: Tutte portatrici obbligate (ereditano la X malata dal padre).
Consulenza Genetica
Le coppie a rischio possono rivolgersi ai centri specializzati per esami del DNA e diagnosi prenatale.
I Sintomi
Il sintomo principale è l'emorragia, che può essere esterna o interna. Le lesioni più comuni riguardano:
- Emartri: Emorragie nelle articolazioni (ginocchia, caviglie, gomiti). Causano dolore, calore, gonfiore e rigidità.
- Ematomi: Emorragie nei muscoli.
I neonati raramente presentano problemi finché non iniziano a gattonare o camminare. La gravità e la frequenza delle emorragie dipendono dal livello di fattore coagulante presente nel sangue.
La Diagnosi
Si effettua tramite analisi del sangue misurando il PTT (Tempo di Tromboplastina Parziale), che risulta allungato. La conferma avviene con il dosaggio specifico dei Fattori VIII o IX.
La Terapia
Il trattamento consiste nella terapia sostitutiva: somministrazione endovenosa del fattore mancante (plasmatico o ricombinante).
Terapia "On Demand"
Somministrazione del fattore solo al bisogno, in seguito a traumi o emorragie, o prima di interventi chirurgici. Tipica delle forme lievi.
Profilassi
Somministrazione regolare (2-3 volte a settimana) per prevenire le emorragie spontanee. Fondamentale nei bambini con forme gravi per garantire una vita normale.
Complicanze e Gestione del Dolore
Le emorragie articolari ripetute possono portare ad artrite e dolore cronico. Oltre ai farmaci, ecco alcune strategie utili:
Altri Disordini della Coagulazione
Malattia di Von Willebrand
Emofilia Acquisita
Deficit Rari (Fattori I, II, V, VII, X, XI, XII, XIII)
Vivere con l'Emofilia
Oggi, grazie alle terapie moderne, l'aspettativa e la qualità della vita sono paragonabili a quelle della popolazione generale.
Scuola
Importante gestire l'integrazione e informare il personale, specialmente per le attività motorie.
Lavoro
Non ci sono motivi per nascondere la condizione. Informare i colleghi può essere d'aiuto in emergenza.
Viaggi
Informarsi sempre sui Centri Emofilia presenti nella destinazione di viaggio.
Sport
L'attività fisica è fondamentale per irrobustire muscoli e articolazioni. Evitare sport da contatto violento (rugby, boxe).
Lo sapevi che?
Nell’800 l’emofilia fu definita la "malattia reale". Colpì molti membri delle famiglie reali di Inghilterra, Spagna, Germania e Russia, tutti discendenti della Regina Vittoria, la prima portatrice nota nella sua dinastia. Il caso più celebre fu quello dello Zarevic Alexei di Russia.